
La talassemia, detta anche anemia Mediterranea, è una malattia del sangue, particolarmente diffusa nel Sud Italia e anche in Sicilia, dove attualmente i talassemici sono circa quattrocentomila nei soggetti anche di età compresa tra i 16 e i 50 anni.
In sintesi, detta malattia riguarda la scarsa produzione di emoglobina nel sangue, la cui funzione di trasportare ossigeno nello stesso è inibita e quindi la terapia prevalentemente indicata dalla comunità medica prevede in casi gravi la trasfusione di sangue e la terapia ferrochelante, cioè di scissione della molecola del ferro per abbassare il livello.
La regione Siciliana, con D.A. n. 1439/2021, ha rinnovato per tre anni l'attestazione di esenzione D01, per i soggetti talassemici in età fertile nonché per i loro familiari e coniugi in base al protocollo diagnostico vigente già approvato nel 2003. Molto probabilmente verrà rinnovato per ulteriore triennio perché il registro dei soggetti talassemici in Sicilia, tiene in considerazione in Assessorato della Salute la frequenza diagnostica e degli esiti degli accertamenti e della prevenzione dell'indice talassemico nella popolazione Siciliana.
Con D.A. n. 2357/2003 sempre l'Assessorato alla Salute, ha sostituito il protocollo del 1997 per l'accertamento della talassemia mediante l'individuazione dei soggetti portatori sani sia alfa che beta talassemici. Con la nuova metodica sanitaria, è importante seguire tre passaggi fondamentali: 1) l'esame emocromocitometrico cioè la misurazione del dosaggio delle emoglobine e della ferritina sierica con loro valutazione; 2) il diagramma di flusso per accertare e constatare l'incidenza della curva delle emoglobine e quindi individuare se presenti le bande di patologia della stessa; 3) eseguire le modalità di esame e verifica anche sui familiari e relativi partner per accertare se talassemia minor o major.
In tutto ciò, il protocollo consiglia di utilizzare per la relazione finale conclusiva gli schemi di referto quali rilevatori della qualità di portatore sano ovvero di non portatore sano e la tipologia di emoglobinopatia.
Infine, il D.D.G. n. 103/16, ha implementato le strategie di diagnosi e prevenzione della malattia talassemica, introducendo lo screening obbligatorio dei componenti del sangue in età neonatale per i nuovi nati in Sicilia, aggiornando così il D.A. del 2003 precedentemente citato e migliorando così il livello di assistenza sanitaria in Sicilia, riducendo l'impatto della talassemia nella popolazione pediatrica e adolescenziale in territorio regionale mediante lo studio dell'insorgenza di sospette nuove malattie dell'emoglobina.
In base all'ultimo report epidemiologico dell'Assessorato alla Salute, in Sicilia, ogni 10.000 nati tra il 2022 e il 2024, 1200 bambini soffrono di talassemia major a fronte dei 1300 del triennio precedente 2019-2021.
Attualmente già dal 2005 è prevista la compilazione nel punto nascite del modello da parte dei genitori, se prima della nascita del figlio/a hanno effettuato il test per individuare l'alfa o la beta talassemia oppure se non l'hanno fatto. Nello stesso, inoltre bisogna anche indicare se è stato effettuato anche il test in via prenatale cioè proco prima del parto ma già in corso di concepimento del feto.
Questi test, allorché correttamente compilati, hanno permesso il miglioramento della terapia d'urto sui soggetti talassemici, anticipando a livello temporale le cure soprattutto contro il ferro eccessivamente aumentato nel sangue ed anche evitando potenziali infezioni da trasfusione.
Al fine di evitare addebiti per mancanza di attestazione di normativa vigente, sulle prestazioni specialistiche delle strutture private accreditate con le ASP Siciliane in materia di esenzione D01, è necessario indicare sulla causale della ricetta che l'attestazione della esenzione D01 è ex D.A. 2357/03 e L.R. 20/90 (interventi a favore dei talassemici in Sicilia).
Dott. Antonino Miceli, Funzionario Asp e Avvocato

